Quem é Juju?

Júlia Cardoso Torres, a Juju, é uma bebê linda e cheia de sonhos. Natural de Santa Cruz do Sul, no Rio Grande do Sul, a Juju levava uma vida normal até completar sete meses.


Durante seus primeiros meses de vida, ela já apresentava um pequeno atraso no desenvolvimento motor e recebia acompanhamento com fisioterapeuta, afinal, era uma bebê prematura. No entanto, a piora no quadro clínico da Juju foi rápida e progressiva. O que exigiu maiores cuidados.


Tudo mudou no dia 13 de setembro de 2019, quando foi diagnosticada com AME tipo 1, através da apresentação clínica (hipotonia, hiporreflexia, sensibilidade preservada e fasciculação da língua), exames complementares com estudo de rearranjo genômico dos Genes SMN1 e SMN2, e Pesquisa de Deleções no Gene SMN1 5Q.


No mesmo período, a Juju iniciou seu tratamento com a medicação Spinraza® (Nusinersena), acompanhada pelo neuropediatra Dr. Cristiano Freire, tendo recebido a primeira dose no dia 29 de setembro de 2019. No entanto, o tratamento com esta medicação apenas retarda sinais e trata sintomas do AME.


Hoje a Juju enfrenta uma corrida contra o tempo, pois o único tratamento capaz de curá-la é oferecido apenas nos Estados Unidos, no valor de R$ 9 milhões. O tratamento com a medicação Zolgensma® atua na raiz genética, fornecendo uma cópia do Gene SMN1 defeituoso ou ausente e interrompendo a progressão da doença.

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