O que é AME?

Apesar da sigla inofensiva, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de manifestação clínica variável, genética, degenerativa e rara.


Para entender melhor, é preciso compreender que diversas ações do corpo humano (como andar, sentar, comer e respirar, por exemplo), ocorrem graças ao correto funcionamento dos músculos, que são controlados pelo cérebro e pela medula espinhal.


Quando esta conexão entre a medula e os músculos fica comprometida, os sinais e sintomas da AME começam a aparecer.


No entanto, é importante enfatizar que os neurônios responsáveis por sensações e dor não são comprometidos. Assim sendo, ainda que a criança com AME tenha dificuldades de movimentação, ela sente toques, calor, frio e dor.


AME TIPO 1.

É o tipo mais raro e comum da doença começa a se manifestar na criança antes mesmo dos seis meses de vida. Os principais sintomas são:


Dificuldades respiratórias: a respiração paradoxal e a insuficiência respiratória são as principais causas de mortalidade;


Dificuldades motoras: pacientes com AME tipo 1 não desenvolvem a capacidade de se sentar sem suporte e têm perda da maior parte da movimentação ainda no primeiro ano de vida.


Dificuldades de alimentação: o acometimento de músculos da língua e faringe causa perda da capacidade de sucção ao mamar e disfagia, o que pode causar deficiência nutricional e risco de broncopneumonias de repetição.


EXPECTATIVA DE VIDA

Caso não sejam tomadas ações de tratamento, cerca de 68% dos pacientes morrem antes dos dois anos; e 84% antes dos quatro anos de idade. A adoção de cuidados respiratórios e nutricionais proativos pode reduzir a mortalidade antes dos 2 anos para 30%.